Testicules

* Métabolites urinaires du testostérone et des androgènes surrénaliens : 17 cétostéroïdes (androstérone et étiocholanone)

* Les cellules de Leydig se différencient à partir de la 7e semaine et la sécrétion de testostérone apparaît vers la 9e SA ; culmine entre 14et 18 SA (taux de l’adulte)

* A la naissance, le taux plasmatique de la testostérone est faible mais il augmente à la période néonatale pour atteindre un pic vers le 2e mois de la vie ; il baisse à partir du 6e mois, il s’abaisse et reste bas jusqu’à la puberté

* Les androgènes favorise le stockage du glycogène musculaire, la rétention du sodium et le maintien du calcium dans le squelette ; il stimule l’érythropoïèse.

* Les cellules de Sertoli immatures du testicule fœtal produisent à partir de la 7e SA l’hormone antimüllérienne qui est responsable de la régression du canal du Müller (qui donne les organes génitaux féminins)

* Le déficit en hormone antimüllérienne est responsable de la coexistence chez un sujet dont les organes génitaux sont de type masculin, d’organes internes masculins et féminins (mais sans ovaires).

* L’androgène binding protein (ABP) : très proche de la TeBG ; sécrété en grande partie dans la lumière des tubes séminifères. Elle y maintient une concentration des andrène 10 x plus élevé que celle du plasma.

* La cellule de Sertoli sécrète aussi de l’estradiol par aromatisation du testicule

* La prolactine a tendance à déprimer la sécrétion de la GnRH. La ß-endorphine a la même action

* Le kétoconazole peut inhiber à des doses fortes et prolongées la synthèse de la testostérone

* La dystrophie de Steinert -> hypogonadisme tardif (développement pubertaire normal ; stérilité secondaire).

* Eunuchoïdisme : impubérisme + taille excessive due à l’allongement des membres inférieurs (macroskélie) ; augmentation de l’envergure ; augmentation du diamètre bitrochantérien par rapport au diamètre bi-aromial ; insuffisance du périmètre thoracique.

* L’infantilisme : associe un hypogonadisme et un déficit en GH ; aspect infantile, harmonieux

Syndrome de Klinefelter :

* Définie par une anomalie chromosomique caractérisée par la présence au moins deux chromosome X chez un sujet de phénotype masculin, dont les gonades sont des testicules ce qui explique la présence d’un chromosome Y ou d’un fragment de ce chromosome.

* La forme clinique typique correspond au caryotype 47, XXY (80 à 90% des cas)

* Après la puberté, le tableau clinique est évocateur et associe :

* La petite taille des testicules est constante

* Les organes génitaux externes et la prostate sont en général bien développés

* La gynécomastie (40%)

* Aspect eunuchoïde avec macroskélie (membres inférieurs augmentés)

* Musculature peu développée + répartition gynoïde des graisses

* La pilosité pubienne est normale dans 3 quarts des cas ; pilosité faciale et corporelle modérée ; 40 % sont imberbes

* Le niveau intellectuel est en général médiocre ; retard mental avec QI < 80 et troubles du comportement

* Manifestations associés fréquentes : malformations (surtout squelettiques) ; troubles neurologiques (comitialité) ; thrombophlébite ; cancers (séminomes et Leydigome) et hémopathies ; maladies auto-immunes (lupus) ; ostéoporose ; diabète ; dysthyroïdie….

* La FSH est très augmentée (hypogonadisme d’origine testiculaire) ; l’aumentation de la LH est moindre et variable.

* La testostéronémie se situe dans les valeurs basses de la normale. Elle s’élève sous ß-hCG mais insuffisamment.

* Rapport DHT/testostérone toujours diminué ;

* L’estradiol plasmatique est normal ou élevé

* Les mosaïques (46 XX/47XXY) donnent des tableaux plus atténués

* La présence de corpuscule de Barr sur plus de 5% des cellules signes l’existence de 2 chromosomes X