Indications :
Le but est de répéter, grâce à l’examen, un grand nombre d’anomalies chromosomiques de l’enfant à naître, s’il présente des facteurs de risques malformatifs ou des signes le faisant craindre : clarté nucale, épaississement de la nuque à l’échographie ou un taux d’hCG trop important.
Chez une mère âgée (plus de 38 ans avec un test HT21 positif) par exemple, il permet ainsi d’effectuer un caryotype foetal.
Contre-indications :
Un restriction de pratique en cas de risque d’interruption spontanée de grossesse et de malabsorption placentaire.
Prélèvement de 20 mL de liquide amniotique afin d’analyser et de pouvoir mettre en culture les amniocytes.
Technique :
Sans anesthésie, en ambulatoire, l’examen débute par un repérage échographique du placenta et une vérification de la vitalité foetale.
Possible dès la 15e semaine d’aménorrhée, la ponction est transabdominale à l’aiguille échoguidée.
20 mL de liquide suffisent à l’examen.
Le liquide amniotique recueilli est mis en culture, et les amniocytes sont analysés.
Résultats :
Le caryotype est établi par le laboratoire de cytogénétique en 15 à 20 jours, ainsi d’une cartographie des anomalies génétiques observées.
Incidents :
Il sont rares sous échographie mais peuvent exister comme :
– une ponction blanche ne ramenant pas de liquide ;
– une ponction sanglante par blessure du placenta ;
– surtout un risque de fausse couche : 0,5 à 1 % des cas.
Coût :
K15 + K10 et B1300 + B120 pour le dosage complémentaire d’alpha-foeto-protéine.
Conseils pratiques :
En cas de suspicion de spina-bifida (antécédents malformatifs familiaux ou mère sous Dépakine pendant sa grossesse) on peut adjoindre un dosage d’alpha-foeto-protéine, des phosphatases alcalines et de ses isoenzymes pour la recherche de la mucoviscidose.
La détermination du sexe du foetus est aussi possible pour les affections liées au sexe foetal.