Mucoviscidose

– La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives graves chez les sujets caucasiens.

– Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR (elle contrôle les canaux chlore des membranes épithéliales).

La mutation ΔF 508 est la plus fréquente.

– Cette modification est responsable d’une anomalie de toutes les glandes muqueuses de l’organisme altérant les sécrétions par une imperméabilité au chlore : de l’appareil respiratoire ; du pancréas (insuffisance pancréatique) ; de l’ensemble du tube digestif.

Le mucus est déshydraté et visqueux.

– L’atteinte respiratoire fait la gravité de la maladie et domine le pronostic vital.

– Les surinfections bronchiques sont responsables des poussées par 3 bactéries essentiellement : Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa. (aussi Burkholderia cepacia)

Diagnostic :

– Le dépistage anténatal est indiqué lorsque les parents ont déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose.

Il est réalisé à partir de biopsie du trophoblaste à la 8e et 10e semaine.

L’étude génétique d’un couple désirant avoir un enfant est indiquée s’il appartient à une famille à risque de mucoviscidose.

– Les signes respiratoires sont au premier plan dès les premières années de vie ; ils sont dominés par la toux avec encombrement bronchique majeur permanent ; l’hippocratisme digital est quasiconstant.

– Le retard staturopondéral est quasiconstant

– Manifestations digestives : l’iléus méconial peut être révélateur de la maladie chez le nouveau-né (20 % des cas).

L’insuffisance pancréatique externe est très fréquente (85%) caractérisée par une stéatorrhée.

Lithiases biliaires, diarrhée chronique ; une cirrhose est possible.

– Atteintes ORL (fréquents) -> polypose nasale, sinusite, otite.