Étiquette : Dystrophies

1- Myotonies : A- La maladie de Steinert : – Synonyme : La dystrophie myotonique – Se transmet sur le mode autosomique dominant. – L’anomalie moléculaire en cause est située dans le gène codant la myotonine protéine kinase (DMPK) sur le ch. 19 par amplification anormale d’une séquence trinuclotidique. – Amyotrophie prédominant à l’extrémité céphalique…