Étiquette : Myopathies
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Aldolases sériques
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La concentration plasmatique de cette enzyme est liée à l’activité musculaire. Indications : Aide au diagnostic d’une maladie musculaire constitutionnelle (myopathie) ou acquise (myosite). Prélèvement : Interroger le patient sur la prise éventuelle de corticoïdes qui augmentent les aldolases (¥3). Prélever chez un sujet à jeun et au repos depuis au moins 30 min afin…
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Myopathies congénitales
1- Myotonies : A- La maladie de Steinert : – Synonyme : La dystrophie myotonique – Se transmet sur le mode autosomique dominant. – L’anomalie moléculaire en cause est située dans le gène codant la myotonine protéine kinase (DMPK) sur le ch. 19 par amplification anormale d’une séquence trinuclotidique. – Amyotrophie prédominant à l’extrémité céphalique…
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