肌肉赤字

0
3946
Health Care

肌肉赤字肌肉疾病是肌肉或神經肌肉接頭病理學的次要條件。診斷基於肌肉的電生理探查、生物學和組織學檢查。一些涉及的基因目前已經確定,有可能進行基因診斷。

C臨床:

肌原性綜合徵:

肌肉力量下降:

近端,尤其是在肌病過程中,遠端很少見,或多或少是對稱的。

– 骨盆轉子帶、軀乾和下肢根部肌肉缺陷  :靜態障礙:脊柱前凸、骨盆前傾和胸部後仰、行走障礙、搖搖晃晃,每一步都向肢體傾斜那是傾斜,起床的標誌(患者雙手放在膝蓋上傾斜以直立)。

– 肩胛帶肌肉缺陷  :力量下降(前鋸肌、三角肌、斜方肌、胸肌和二頭肌),這解釋了肩殘端的下降和肩胛骨的脫離。

– 面部肌肉受損  :面部表情不佳(去除皺紋、嘴唇外翻、橫向微笑)。難以合上眼瞼是發作的徵兆,就像難以鼓起臉頰或吹口哨一樣。

肌肉體積的變化:

萎縮(不同的重要性和程度),有時被皮下脂肪掩蓋。肌肉肥大是罕見的。

異常的肌肉鬆弛和收縮:

難以放鬆是肌強直的特徵。假性肌強直與緩慢的肌肉收縮和鬆弛相對應,見於甲狀腺功能減退症。

習慣性肌肉反射的消除:

它肯定了缺陷的生肌特徵。

肌肉和肌腱收縮

它們在某些肌病中很常見。

陰性體徵證明神經系統的完整性(骨腱反射保留,感覺或錐體體徵消失)。

在嬰幼兒中,如果哭聲微弱、餵養困難、運動習得延遲,則懷疑肌肉病變。

肌無力綜合徵:

– 重複或持續努力期間的肌肉疲勞。

  –隨著時間的推移以及從一個肌肉群到另一個肌肉群的可變赤字。

– 可變地形。眼部肌肉的受累幾乎是恆定的,有時是唯一的表現。

上瞼下垂非常令人回味,因疲勞而加重。部分眼肌麻痺導致間歇性複視,但內在動力得以保留。經常出現吞嚥、發聲和咀嚼障礙。在四肢中,運動缺陷比根部肌肉更明顯(爬樓梯困難)。呼吸肌受累導致呼吸困難。

——瑪麗沃克的反應,  令人回味但反复無常。手和前臂的肌肉反複收縮,止血帶停止血液循環,導致肌肉疲憊,當止血帶被解除時,我們會在遠處觀察到反響,例如上瞼下垂的加重。

附加檢查:

肌電圖:

– 指定損傷機制:肌源性或神經肌肉接頭  (需要特定技術:重複刺激或單纖維研究)。

– 不包括神經源性損傷。

生物學檢查:

– 肌肉酶(CPK 和醛縮酶)。

– 對神經肌肉接頭病理學的懷疑應導致尋找抗乙酰膽鹼受體抗體。

– 最後,在懷疑遺傳起源的情況下,有時可以搜索相關基因。

其他的 :

– 放射學:

在懷疑有營養不良的情況下進行肌肉掃描;

胸部掃描儀(如果肌無力則尋找胸腺過程)。

– 組織學:肌肉活檢。

– 在代謝性肌病的情況下使用生化分析進行壓力測試。

病因學:

肌肉病理學:

肌肉萎縮症:

遺傳性肌病。兄弟姐妹患有相同疾病的概念令人回味。

臨床診斷、活檢數據、生化檢測,有時還顯示基因異常。

無肌強直的營養不良:

X連鎖

– 杜氏肌營養不良症:這是最常見和最嚴重的(隱性傳播);它在男孩中很早就開始,導致步態障礙並發展了 10 年,死於心臟和呼吸系統並發症;

– 貝克氏病:杜興氏病的變種,它在成人中起病的時間晚得多,病程也不太嚴重;

– Emery-Dreifuss 營養不良:隱性傳播,其特徵是肌肉收縮和心臟傳導障礙的早期出現。

常染色體顯性遺傳:

它影響兩性:

– 面-肩胛-肱骨肌病:它始於兒童早期。睡眠時眼瞼不完全閉合是早期徵兆。肌病面容和肩胛帶的發作概括了症狀學;4 號染色體異常;

– 眼肌病:眼球外在運動受損;他們在 30 多歲左右開始出現上瞼下垂,然後是動眼神經損傷;

– 眼咽營養不良:它結合了吞嚥困難和外源性眼肌麻痺。所討論的基因位於 14 號染色體上;

– 腰帶肌病:缺陷可以從肩部和/或骨盆帶開始,並逐漸加重;診斷基於組織學和生化數據的一組異質性疾病。

常染色體隱性遺傳:

稍後發作的腰帶肌病。

肌強直營養不良

常染色體顯性遺傳:

– Steinert 營養不良:主要影響面部和頸部肌肉的肌強直和萎縮 + 四肢遠端受累(袖帶萎縮);早期脫髮、白內障、內分泌失調和心律失常。19 號染色體上的基因。最近發現了另一種形式:近端缺陷和肌強直(3 號染色體上的基因)。

– 湯姆森病:肌強直和肌肉肥大。

先天性肌病

早發,中度肌肉缺陷伴肌張力減退;非常緩慢或非漸進的發展。診斷基於肌肉活檢。

代謝性肌病

非常多變的臨床圖片;符號學被抽筋的努力打斷了。可能是糖原代謝異常、脂質代謝異常或線粒體異常。

診斷基於肌肉活檢、運動試驗結果和生化檢測。

肌炎

多發性肌炎和皮肌炎:

與四肢根部的主要缺陷、肌肉疼痛以及面部和四肢的皮膚損傷相關的炎症狀況。存在炎症綜合徵和肌酶增加,診斷由組織學研究證實。這些多發性肌炎可能繼發於其他疾病(惡性腫瘤、膠原病)。

感染性肌炎:

旋毛蟲病、囊尾蚴病、弓形蟲病、弓蛔蟲病或病毒性疾病(HIV、柯薩奇)。

包涵體肌炎:

它發生在 50 歲以後:進行性肌肉缺陷,整體無痛或主要是遠端。診斷基於肌肉活檢。

中毒性肌病

降血脂藥(貝特類藥物或他汀類藥物)、氯喹、氟化類固醇(高劑量、持續時間長)、抗逆轉錄病毒藥物(齊多夫定、疊氮胸苷)。

內分泌和營養性肌病

甲狀腺肌病(甲狀腺功能亢進或甲狀腺功能減退症),罕見,肢端肥大症,庫欣病,艾迪生病,甲狀旁腺功能亢進症。

酒精中毒可導致急性肌病和慢性肌病。骨軟化症是一種罕見的原因。

週期性麻痺

與血清鉀變化相關的不同持續時間、程度和強度的肌張力減退和肌肉無力的發作;常染色體顯性遺傳病(鈉通道基因突變,其中一些可以進行基因診斷)。

神經肌肉接頭的病理:

我的肌無力

自身免疫病理學(抗乙酰膽鹼受體抗體);勞累時異常疲勞,繼發於突觸後類型的神經肌肉傳遞障礙。診斷基於電生理學探查、尋找抗受體抗體和在抗膽鹼酯酶(前列明試驗)下的改善。對胸腺異常(胸腺瘤或增生性殘餘物)的搜索是系統性的。許多藥物在肌無力的情況下是禁忌的(箭毒、氨基糖苷類、可利黴素、紅黴素、β-受體阻滯劑、苯妥英、丹曲林、奎寧、普魯卡因胺、吩噻嗪、苯二氮卓或鋰)。

繼發性肌無力綜合症:

在 D 青黴胺的管理下,某些蛇的咬傷,戰鬥氣體中毒……

突觸前型神經肌肉阻滯引起的肌無力綜合症:

– 肉毒中毒:攝入毒素後 12 至 36 小時發生;噁心和嘔吐、視覺障礙、複視、口腔粘膜乾燥、近端運動障礙、反應性瞳孔散大、內在和外在眼球運動障礙、面部和咽部運動障礙。呼吸肌可能受到嚴重影響。

– Lambert Eaton 綜合症:發生在癌症(小細胞肺癌)的發展過程中,但有時可能是自身免疫性的。重複收縮過程中肌肉力量相對增加的易疲勞性;超過 50% 的病例口乾並伴有金屬味,運動障礙尤其明顯於骨盆帶和大腿的肌肉;下肢的骨腱反射常常消失

发表评论

此站点使用Akismet来减少垃圾评论。了解我们如何处理您的评论数据