Myopathies congénitales

 

1- Myotonies :

A- La maladie de Steinert :

– Synonyme : La dystrophie myotonique

– Se transmet sur le mode autosomique dominant.

– L’anomalie moléculaire en cause est située dans le gène codant la myotonine protéine kinase (DMPK) sur le ch. 19 par amplification anormale d’une séquence trinuclotidique.

– Amyotrophie prédominant à l’extrémité céphalique responsable d’un faciès particulier : ptosis, visage inexpressif et allongé. La voix est nasonnée.

– Atteinte musculaire distale des membres

– Il existe souvent une calvitie précoce

– Myotonie avec lenteur à la décontraction après mouvement volontaire ou après percussion d’un muscle.

– La myotonie à une traduction EMG caractéristique : les averses myotoniques

– L’atteinte systémique associe une cataracte bilatérale, des troubles du rythme et de la conduction cardiaque, et des atteintes endocriniennes (gonadique : stérilité)

– L’espérance de vie excède rarement 65 ans.

B- La myotonie congénitale de Thomsen :

– Transmission autosomale dominante

– La myotonie est aggravée par le froid et améliorée par la chaleur

– Entraîne une véritable rigidité du malade

– C’est une canalopathie à chlore.

– Le malade a une musculature développée

– Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou respiratoire

– Traitement : carbamazépine, phénytoïne. Méxilétine.

2- Dystrophies musculaires progressives :

A- La maladie de Duchenne (et de Becker) :

– Transmission liée à l’X. Absence de dystrophine. Ch p21 (bras court)

– Se manifeste vers l’âge de 3 ans mais la marche est acquise avant. Une difficulté pour courir, monter les escaliers apparaît puis une hyperlordose lombaire et une rétraction des tendons d’Achille.

– Il existe une hypertrophie des masses musculaires des mollets (pseudohypertrophie)

– L’enfant marche sur la pointe des pieds et de façon dandinante. La marche devient impossible vers l’âge de 10 ans.

– Autres : scapula alata ; signe de Gowers

– Le décès survient vers 20 ans du fait de la défaillance cardiorespiratoire ou des complications de décubitus.

* La dystrophie musculaire de Becker Se distingue cliniquement par un début plus tardif, vers l’âge de 12 ans avec des extrêmes de 2 à 45 ans. Le déficit apparaît à la ceinture pelvienne puis scapulaire. Les muscles distaux sont préservés. L’hypertrophie des mollets est constante. la marche devient impossible vers l’âge de 30 ans et le décès survient vers 40 ans par défaillance cardiaque ou musculaire.

La dystrophine est anormale ou en quantité réduite.

* Dans ces deux pathologies les enzymes musculaires (CPK) sont très élevée (x10 ou x100).

* Un aspect en mosaïque, avec des fibres positives et des fibres négatives apparaît chez les femmes porteuses.

B- DUCHENNE LIKE (ou dystrophie musculaire des ceintures) :

– Transmission autosomique récessive. Anomalie au niveau du DAG (sarcoglycanes).

– Fréquente au pays de Maghreb à cause de la fréquence de la consanguinité

– Les signes débutent entre 5 et 12 ans ; arrêt de la marche entre 15 et 25 ans ; décès après 50 ans (atteinte cardiaque rare).

C- MYOPATHIE DE LANDOUZY-DEJERINE (myopathie facio-scapulo-humérale) :

Transmission autosomique dominante à pénétrance complète. Atteinte du peaucier de la face et les muscles de la mimique ; atteinte descendante ; scapula alata très impor-tante…

3- Les autres myopathies :

* Collagénoses musculaires : maladie de McArdle (type V) par déficit en phosphorylase musculaire et maladie de Tarui (type VII) par déficit phosphofructokinase.

* Myopathies endocriniennes : dysthyroïdie ; hyperparathyroïdie ; syndrome de Cushing

* Myopathies métaboliques : lipidique (déficit en carnitine ; déficit en carnitine palmityl transférase) ; myopathies mitochondriales

* Paralysies périodiques : hypokaliémique (maladie de Westphall) ; hyperkaliémique (maladie de Gamstorp).

+ La maladie de Westphall (hypokaliémie) est liée à un dysfonctionnement du canal calcique musculaire (chromosome 1). Favorisée par les repas riche en glucides,le froid, les émotions… régresse en quelques heures (max ; 2 à 3 jours). La paralysie épargne les muscles faciaux et oculomoteurs.

+ La maladie de Gamstorp (hyperkaliémie) est plus rare ; liée à une mutation des gènes (chromosome 17) qui code pour le canal sodique musculaire. Déclenchée par le jeun glucidique, le froid, les exercices importants. L’accès dure quelques minutes à 1 heure.

* Myopathies toxiques : la myopathie à la chloroquine est la plus caractéristique.

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Administrateur et rédacteur en chef du site Medical Actu

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